Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection « Progrès en pédiatrie », était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray. En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu’il s’agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d’exploration nouvelles et surtout d’approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques.

Cet ouvrage a permis la collaboration des différents groupes s’occupant de maladies héréditaires du métabolisme, s’inscrivant ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions. Il répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce « monde du métabolisme », mais aussi aux plus expérimentés qui trouveront de très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.